Les amyotrophies spinales proximales : Indications, Exécution, Contre-indications et Lieux de Soins
Introduction
Les amyotrophies spinales proximales(ASP) sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les muscles du corps en provoquant leur faiblesse progressive. Ces troubles sont causés par des anomalies dans les gènes qui régulent les moteurs neuronaux responsables de la transmission des signaux entre la moelle épinière et les muscles. Les amyotrophies spinales proximales incluent différentes formes de cette pathologie, qui varient en fonction de l'âge d'apparition, de la gravité des symptômes et de l'évolution de la maladie. Le traitement et le suivi de ces maladies nécessitent une approche pluridisciplinaire et un accompagnement médical spécialisé.
Présentation des Amyotrophies Spinales Proximales (ASP)
Les amyotrophies spinales proximales sont des maladies génétiques qui touchent principalement
les neurones moteurs, responsables de la transmission des signaux nerveux nécessaires à
l'activation des muscles. Cette altération entraîne une atrophie musculaire et une faiblesse
progressive. Les formes les plus courantes d'ASP sont l’amyotrophie spinale
infantile (ASI), l'amyotrophie spinale juvénile, et
l’amyotrophie spinale de l'adulte.
Amyotrophie spinale infantile (ASI): Forme la plus grave et la plus précoce
de l'ASP, généralement diagnostiquée avant 6 mois de vie. Elle se caractérise par une
faiblesse musculaire sévère, affectant les muscles proximaux, ce qui peut compromettre la
capacité à respirer et à se nourrir.
Amyotrophie spinale juvénile: Se manifeste généralement après 2 ans et peut
entraîner une faiblesse progressive des muscles du tronc et des membres. La progression de
la maladie peut être variable, et certains patients peuvent atteindre une vie adulte avec un
handicap modéré.
Amyotrophie spinale de l'adulte: Cette forme, moins courante, apparaît
généralement à l’adolescence ou à l'âge adulte et entraîne une faiblesse musculaire plus
modérée.
Symptômes des Amyotrophies Spinales Proximales
Les symptômes des amyotrophies spinales proximales dépendent de la forme spécifique de la
maladie et de l'âge d'apparition. Cependant, certains signes cliniques sont communs :
Faiblesse musculaire progressive: La faiblesse touche principalement les
muscles proximaux (ceux proches du tronc, comme les muscles des hanches, des cuisses et des
épaules).
Atrophie musculaire: Réduction de la masse musculaire due à la dégradation
progressive des muscles.
Troubles moteurs: Difficultés à marcher, à se tenir debout ou à utiliser
les membres supérieurs.
Hypotonie (diminution du tonus musculaire): Une sensation de mollesse
musculaire, particulièrement visible chez les nourrissons ou les jeunes enfants.
Dysphagie et difficultés respiratoires: Dans les formes sévères de la
maladie, les muscles impliqués dans la déglutition et la respiration peuvent être
affectés.
Atrophie des muscles respiratoires: Cette complication survient
particulièrement dans les formes graves comme l'ASI, compromettant la capacité respiratoire.
Causes des Amyotrophies Spinales Proximales
Les amyotrophies spinales proximales sont causées par des mutations génétiques sur le
gène SMN1(Survival Motor Neuron 1), situé sur le chromosome 5. Ce gène
produit une protéine essentielle pour la survie des neurones moteurs. Lorsque ce gène est
muté, la production de cette protéine est insuffisante, ce qui entraîne la dégénérescence
des neurones moteurs et la perte de la fonction musculaire.
Transmission génétique: L'ASP est une maladie autosomique récessive, ce qui
signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l’enfant
développe la maladie.
Complications des Amyotrophies Spinales Proximales
Les complications des amyotrophies spinales proximales varient en fonction de la forme et de
la sévérité de la maladie, mais elles peuvent inclure :
Atteinte respiratoire: Les troubles respiratoires sont fréquents dans les
formes graves d'ASP, notamment chez les nourrissons. Les difficultés respiratoires peuvent
nécessiter une ventilation assistée.
Problèmes alimentaires: Les troubles de la déglutition (dysphagie) peuvent
entraîner des problèmes nutritionnels et des risques de déshydratation.
Déformation squelettique: En raison de la faiblesse musculaire, des
déformations comme la scoliose ou la lordose peuvent se développer.
Problèmes cardiaques: Bien que moins fréquentes, certaines formes d'ASP
peuvent être associées à des anomalies cardiaques.
Complications psychosociales: Les patients peuvent rencontrer des
difficultés émotionnelles et sociales dues à la nature progressive de la maladie, affectant
leur qualité de vie et leur autonomie.
Diagnostic des Amyotrophies Spinales Proximales
Le diagnostic des ASP repose sur :
Tests génétiques: Un test génétique permet de détecter la mutation du gène
SMN1. Cela permet de confirmer le diagnostic.
Examen clinique: L'examen clinique évalue la faiblesse musculaire,
l'atrophie et la coordination motrice.
Tests neurologiques: Des électromyogrammes (EMG) peuvent être réalisés pour
observer l’activité électrique des muscles et évaluer l’atteinte des neurones moteurs.
Imagerie: Des examens comme l'IRM peuvent être utilisés pour observer les
structures musculaires et les changements dans les tissus corporels.
Évaluations respiratoires et de déglutition: Des tests spécifiques peuvent
être réalisés pour évaluer la fonction respiratoire et la capacité à avaler correctement.
Traitement des Amyotrophies Spinales Proximales
Il n'existe actuellement aucun remède pour les amyotrophies spinales proximales, mais
plusieurs approches thérapeutiques peuvent améliorer la qualité de vie des patients et
ralentir la progression de la maladie :
1.Médicaments:
Spinraza (nusinersen): Un traitement de thérapie génique approuvé pour les
ASP, qui agit en augmentant la production de la protéine SMN1.
Zolgensma: Un traitement innovant qui consiste en une thérapie génique
permettant de corriger la mutation génétique responsable de la maladie.
Risdiplam: Un médicament oral qui améliore la production de SMN.
2. Thérapies de soutien:
Physiothérapie et rééducation: Pour maintenir la fonction musculaire et
prévenir la déformation articulaire et la perte de mobilité.
Thérapie respiratoire: Pour aider à maintenir la fonction pulmonaire,
particulièrement en cas de troubles respiratoires.
Nutrition et suivi diététique: Pour prévenir les problèmes de déglutition
et maintenir un poids corporel adéquat.
3. Chirurgie: Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent
être nécessaires pour traiter des déformations squelettiques comme la scoliose ou pour
améliorer la fonction respiratoire.
Rôle de la Télémédecine dans le Suivi des Amyotrophies Spinales Proximales
Le portail WIC-DOCTORoffre des services de télémédecinepour le suivi des patients atteints d'amyotrophie spinale proximale. Grâce à des consultations virtuelles, les médecins peuvent suivre à distance l'évolution de la maladie, ajuster les traitements, et surveiller la fonction musculaire et respiratoire. Ce suivi à distance est essentiel pour les patients vivant dans des régions éloignées ou ayant des difficultés à se déplacer. Des consultations régulières permettent également de prévenir les complications et de coordonner les soins entre les différents professionnels de santé (neurologues, physiothérapeutes, nutritionnistes).