Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale qui résulte d'une fermeture incomplète du tube neural au cours du développement fœtal. Il existe plusieurs types de spina bifida, chacun ayant des caractéristiques et des impacts différents sur la santé de l'enfant.
Spina bifida occulta :
La forme la plus bénigne, où la fermeture du tube neural est partielle, mais sans exposition de la moelle épinière. Cette forme peut ne présenter aucun symptôme visible.
Méningocèle :
Une forme plus grave, où les membranes entourant la moelle épinière (méninges) sont projetées sous forme de poche. La moelle épinière elle-même n’est pas exposée, mais des anomalies neurologiques peuvent survenir.
Myéloméningocèle :
La forme la plus sévère, où la moelle épinière et les méninges sont exposées à l'extérieur du corps. Cela peut entraîner des déficits neurologiques graves, des paralysies et des problèmes cognitifs.
Exposition de la moelle épinière (dans les formes plus graves).
Anomalies neurologiques :
Les enfants peuvent présenter des déficits moteurs et sensoriels.
Problèmes cognitifs et de développement :
En fonction de la gravité, des problèmes d'apprentissage et de développement peuvent apparaître.
Le spina bifida est principalement causé par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Bien que la cause exacte ne soit pas toujours connue, plusieurs éléments peuvent augmenter le risque de cette malformation.
Carence en acide folique :
Une carence en acide folique (vitamine B9) pendant la grossesse est un facteur de risque majeur pour le spina bifida. La prise d’acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire le risque.
Antécédents familiaux :
Un antécédent familial de spina bifida augmente le risque de malformation.
Facteurs environnementaux :
Des infections virales, une exposition à des toxines, ou certains médicaments pendant la grossesse peuvent être des facteurs contributifs.
Obésité maternelle :
L’obésité chez la mère pendant la grossesse est également un facteur de risque.
Certaines conditions médicales :
Des diabètes mal contrôlés ou des troubles de l’épilepsie peuvent augmenter les risques de spina bifida.
Les symptômes du spina bifida varient considérablement en fonction de la forme et de la gravité de la malformation. Les symptômes peuvent être visibles à la naissance, ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Protubérance dans la région lombaire :
Une poche visible contenant des membranes et, dans les cas graves, la moelle épinière.
Problèmes moteurs :
Les enfants peuvent avoir des difficultés à bouger certaines parties de leur corps en raison de lésions de la moelle épinière.
Incontinence :
Des problèmes urinaires ou fécaux peuvent être présents en raison de la perte de contrôle des sphincters.
Problèmes cognitifs et d'apprentissage :
Des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs peuvent se développer, particulièrement dans les formes plus sévères.
Hydrocéphalie :
L'accumulation de liquide céphalorachidien (LCR) dans le cerveau peut entraîner une pression intracrânienne élevée.
Le diagnostic du spina bifida repose sur des techniques d’imagerie avancées et un examen clinique approfondi. Les médecins peuvent détecter cette malformation dès le premier trimestre grâce à des examens prénataux.
Échographie prénatale :
Une échographie de routine peut détecter la présence de spina bifida dès le deuxième trimestre de la grossesse. Elle permet de visualiser l’anomalie de la colonne vertébrale et de vérifier l’agrandissement des ventricules cérébraux, signe d’hydrocéphalie.
Amniocentèse :
En cas de suspicion de spina bifida, un test de amniocentèse peut être proposé pour analyser l'ADN et détecter des anomalies génétiques associées.
IRM après la naissance :
L'IRM peut fournir une image détaillée de la colonne vertébrale et des tissus environnants pour déterminer la gravité de la malformation et planifier les interventions.
Le traitement du spina bifida dépend de la gravité de la malformation et de la présence de complications associées. Les objectifs du traitement sont de corriger les anomalies physiques, gérer les déficits neurologiques et prévenir les complications futures.
Chirurgie prénatale : Dans certains cas, une intervention chirurgicale prénatale peut être envisagée pour corriger la malformation de la moelle épinière avant la naissance.
Chirurgie postnatale : La plupart des enfants nécessitent une chirurgie postnatale pour refermer la poche de la moelle épinière et réduire les risques d'infection.
Rééducation fonctionnelle : Des thérapies physiques et occupationnelles sont essentielles pour aider l'enfant à maximiser son autonomie et son développement moteur.
Suivi neurologique : Un suivi régulier est crucial pour évaluer l'évolution des fonctions neurologiques et gérer les complications éventuelles.
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Services :
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Services :
Suivi post-chirurgical pour évaluer la guérison et détecter les complications précoces.
Consultations régulières avec des spécialistes en rééducation fonctionnelle pour améliorer l’autonomie.
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